●不同年龄段患儿表现不一,诊断十分困难,极容易造成漏诊误诊
●明确诊断非常重要,其中部分孩子可获得不错的治疗效果
肌肉出问题导致运动障碍
人的肌肉是运动的主要器官,我们之所以能顺利完成抬头、坐立、行走、跑跳、持物等看似简单的动作,其实都需要肌肉给予足够的支持。肌肉的正常功能是在运动传导通路的结构、功能完好的基础上完成的,而肌肉本身好比一台电脑,若硬件或软件上出问题,都必将影响肌肉的正常运作。
小儿肌肉病在儿童神经系统疾病中并不少见,种类很多,有肌营养不良症、先天性肌病、重症肌无力、多发性肌炎、皮肌炎、周期性瘫痪、代谢性肌病和各种感染、中毒、药物、内分泌障碍引起的上海看白癜风价格肌肉损害等。
小儿肌肉病 不同年龄不同表现
小儿肌肉病患儿很常见的症状有如下几种:四肢肌肉无力、肌肉疲劳、萎缩,可能有麻木、肌肉不自主运动、肌肉疼痛等现象。
值得提醒父母们注意的是,不同年龄段的患儿表现也各不一样,甚至有些特点从胎癫痫病具体的危害儿时期就开始了。很多小儿肌肉病患儿,其还是胚胎状态时,在母亲的孕期就表现为胎动减少、宫内发育延迟。患儿出生后生长也会受限,还可北京专业癫痫医院能伴随呼吸困难和喂养困难,运动发育明显延迟,甚至小部分孩子会出现运动状态倒退现象。有的患儿还有眼肌、咽喉肌的无力,出现眼睑下垂、视物模糊、眼球活动障婴儿得了癫痫怎么办碍、黑龙江那家癫痫医院很好发音和吞咽困难等症状,严重者无法吞咽,甚至可能因呼吸肌无力或合并呼吸道感染而死亡。
由于临床上很多非儿童神经专业的医生对小儿肌肉病认识不足,加上一般医院缺乏相应的检查手段,对这类疾病的诊断十分困难,极容易造成漏诊误诊。
大部分小儿肌肉病可治疗
小儿肌肉病能不能治好?由于其种类繁多,必须具体情况具体分析,简单来说就是有些已找到成熟治疗方法,医好可能性较大;有些则至今仍很棘手,尚在进一步摸索中。大部分小儿重症肌无力、感染性肌病、内分泌性肌肉病、周期性瘫痪、多发性肌炎和皮肌炎等,如能及时确诊、正确治疗,都是可以治好的;而仍有部分小儿肌肉病目前还没有*治疗方法,如肌营养不良症、先天性肌病等。
不管怎样,如能获得确诊,很起码有两大好处:*一是可避免辗转就医造成的经济损失;第二则是可以通过遗传咨询和产前诊断,防止家庭中再有患儿出生。
数十种肌肉病可进行致病基因检查
如何才能正确诊断小儿肌肉病?基本上分三步走:临床诊断、临床病理诊断和分子诊断。
从临床表现来说,小儿肌肉病主要体现为四肢无力、运动发育落后等。医生在详细询问病史和进行神经系统检查后,会根据临床症状、体征进行定位、定性诊断,然后有的放矢地选择辅助检查项目。首先会为患儿检查肌酸激酶,如果高于正常,就做肌电图,看一看肌肉是否存在肌源性损害,如果有就可以肯定是肌肉疾病。
而临床病理诊断则是为了确定肌肉疾病的性质,此时必须做肌肉活检行病理检查。
第三步则必须用上分子技术,从分子生物学水平来明确致病基因。越来越多的小儿肌肉病已明确了致病基因,从而可以为疾病治疗和优生优育提供临床证据。事实上,数十种小儿肌肉病都可以进行相关的基因分子生物学检查,它不是漫无目的撒大网寻找,而是根据临床诊断提供的线索,有针对性进行致病基因检查。